Analyse einer mitochondrialen tRNALeu(UUR)-Mutation

Name: Analyse einer mitochondrialen tRNALeu(UUR)-Mutation
Brand: Südwestdeutscher Verlag für Hochschulschriften
SKU: 9783838100463
Price: 72.88 EUR
Availability: InStock

Untersuchung des gewebsspezifischen Pathomechanismus der A3302G-Mutation der mitochondrialen tRNALeu(UUR) in einem Rhabdomyosarkom-Zybridmodell

Автор: Sabrina Eckertz

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Корици: С меки корици

Издател: Südwestdeutscher Verlag für Hochschulschriften

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Mitochondrien spielen eine zentrale Rolle im zellulären Energiestoffwechsel. Defekte äußern sich in...

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Автор

Sabrina Eckertz

Език

Немски език

Корици

Книга - С меки корици

Издадена

2009

страници

168

EAN

9783838100463

Enbook ID

06928179

Издател

Südwestdeutscher Verlag für Hochschulschriften

Теглоt

268

Размери

150 x 220 x 10

Пълно описание

Mitochondrien spielen eine zentrale Rolle im zellulären Energiestoffwechsel. Defekte äußern sich in einem breiten Spektrum klinischer Phänotypen und betreffen meist Gewebe mit hohem Energiebedarf, wie Gehirn und Muskel. Diese Diversität beruht u.a. auf der Existenz eines eigenen mitochondrialen Genoms und die Modulation des Pathophänotyps durch den jeweiligen nukleären Hintergrund der Zellen. Dies ist der Fall bei einer Patientin mit einer Mutation der mt-tRNALeu(UUR) mit einem skelettmuskelspezifischen Defekt. Untersuchungen zeigten eine speziell im Muskel veränderte Prozessierungsabfolge eines RNA-Transkripts als mögliche Ursache für die Gewebsspezifität, die wiederum zu einer Potenzierung des pathologischen Effekts der Mutation führen kann. Zur Analyse dieser Annahme wurde eine transmitochondriale Zybridzelllinie mit muskel-ähnlichen Eigenschaften verwendet. Die Mutation scheint durch eine Summe verschiedener Störungen im Prozessierungsablauf und die dadurch geringere Bereitstellung der resultierenden Transkripte zu einer schweren energetischen Krise in differenzierten Skelettmuskel zu führen.

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