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A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética que aumenta os níveis sanguíneos de fenilalanina. Elevaç?es persistentes das concentraç?es desse aminoácido no sangue podem ocasionar les?es neurológicas que se manifestam, em sua forma mais grave, por retardo mental irreversível. O teste de triagem neonatal, realizado do terceiro ao quinto dia de vida, permite o diagnóstico precoce e o início do tratamento em tempo hábil, visando garantir o crescimento e o desenvolvimento normais ? criança afetada. O tratamento dietético, muito restritivo, é influenciado por vários fatores que produzem alteraç?es significativas na dinâmica familiar e torna-se um grande desafio aos profissionais, uma vez que o conhecimento puramente biológico n?o é suficiente para abarcar a sua complexidade e seu enfrentamento. Convivendo com a Fenilcetonúria procurou enfatizar as dificuldades do tratamento, n?o só em relaç?o ? dieta restritiva, mas também em relaç?o aos aspectos emocionais, sociais, econômicos e culturais. O estudo fornece subsídios para melhorar a compreens?o sobre o convívio com a doença na dinâmica familiar, contribuindo para uma abordagem mais humanizada e integrada no tratamento da PKU.
